فهرست محتوا
بیماری تالاسمی یک اختلال ارثی خون است که در آن تعداد هموگولوبین و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت نرمال کمتر است. آزمایش CBC یا شمارش کامل سلول‌های خونی از جمله مواردی است که در آزمایشات معاینات بدو استخدام طب کار بررسی می‌شود. اختلال در نتیجه این آزمایش ممکن است به علت نوعی از بیماری تالاسمی باشد. در واقع در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول‌های قرمز خون به شدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد. این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم‌خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می‌شود. بنابراین سنجش این مورد در آزمایشات طب کار اهمیت بسیار بالایی دارد.
انواع تالاسمی
تالاسمی مینور
در تالاسمی مینور، فرد مبتلا ناقل ژن تالاسمی است و می‌تواند آن را به نسل‌های بعدی منتقل کند. در این حالت گلبول‌های خون شخص مبتلا کمی از حالت عادی کوچکتر هستند اما به مقدار کافی وجود دارند . معمولا افراد با تالاسمی مینور کم‌خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم‌خونی شوند. بنابراین این نوع از تالاسمی زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند. زیرا احتمال دارد که فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا شوند.
تالاسمی ماژور
بر خلاف تالاسمی مینور، تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث برده است. در این نوع بیماری، اختلال خونی شدید است به طوریکه کودکان مبتلا نیازمند دریافت خون و سایر درمان‌ها خواهند بود. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم‌خونی شوند. در افراد مبتلا به مینور معمولا هیچ علامتی از بیماری بروز نمی‌کند، تنها ناقل محسوب می‌شوند و نیازی هم به درمان ندارند.
علائم بیماری تالاسمی
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. اما بطور کلی علائم آن را می‌توان بصورت زیر دسته‌بندی کرد:
کم خونی ناشی از تالاسمی
تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور دچار کم‌خونی می‌شوند. این عارضه در موارد شدید می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. معمولاً برای جلوگیری از شدید شدن کم‌خونی، تزریق مکرر خون، حیاتی است. کم‌خونی به طور معمول باعث علائم زیر می‌شود:
- خستگی عمومی و کمبود انرژی
- تنگی نفس
- احساس تپش قلب
- پوست رنگ‌پریده
- زردی پوست و چشم
تجمع بیش از حد آهن در بدن
اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید تالاسمی در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی ناشی از تجمع آهن در بدن قرار دارند. این مشکل معمولاً یک عارضه جانبی تزریق مکرر خون است. معمولاً استفاده از دارو برای جلوگیری از تجمع آهن ضروری است. آهن بیش از حد در بدن می‌تواند باعث اختلالات زیر شود:
- مشکلات قلبی
- آسیب کبد
- تاخیر بلوغ
- سطح پایین استروژن در زنان یا تستوسترون در مردان
- دیابت
- مشکلات تیروئید (کم‌کاری تیروئید)
اختلالات دیگر که از نشانه‌های بیماری تالاسمی هستند
تالاسمی ماژور یا انواع شدید تالاسمی می‌توانند باعث مشکلات دیگری از جمله موارد زیر شود:
- تاخیر در رشد کودکان
- سنگ کیسه صفرا که می‌تواند باعث التهاب کیسه صفرا، درد شکم و زردی شود.
- رشد غیرعادی استخوان‌ها، مانند بزرگ شدن پیشانی یا گونه‌ها
- ضعیف و شکننده بودن استخوان‌ها (پوکی استخوان)
- کاهش باروری، برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است برای بچه‌دار شدن نیاز به استفاده از روش‌های کمک‌باروری داشته باشند
برخی نوزادان علائم تالاسمی را در زمان تولد نشان می‌دهند درحالیکه علائم این بیماری در برخی نوزادان در 2 سالگی بروز پیدا می‌کند. برخی از افرادی که فقط دارای یک ژن هموگلوبین معیوب هستند، هیچ گونه علائم تالاسمی را نشان نمی‌دهند.
تشخیص بیماری تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند، زیرا علائم آن معمولاً در 2 سال اول زندگی کودک ظاهر می‌گردند. برای تشخیص تالاسمی از آزمایشات مختلف خون استفاده می‌شود:
- شمارش کامل خون (CBC) که شامل هموگلوبین و مقدار گلبول‌های قرمز خون است.
- شمارش رتیکولوسیت (اندازه گیری گلبول‌های قرمز جوان)، ممکن است نشان دهد که مغز استخوان به تعداد کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند.
- مطالعات روی آهن نشان خواهد داد که آیا علت کم خونی، فقر آهن است یا تالاسمی.
- برای تشخیص تالاسمی بتا از الکتروفورز هموگلوبین استفاده می‌شود.
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می‌شود.
راهنمای تفسیر برگه آزمایش خون
درمان بیماری تالاسمی
پزشک بر اساس سن، وضعیت سلامت و سابقه پزشکی، توانایی جسمی فرد برای تحمل برخی داروها یا درمان‌ها و در نهایت نظر یا ترجیح فرد، در رابطه با بهترین درمان برای فرد تصمیم‌گیری می‌کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از اسید فولیک روزانه
- انتقال خون منظم
- داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن
- در صورت نیاز، جراحی برای برداشتن طحال
- جراحی برای خارج کردن کیسه صفرا
- بررسی منظم عملکرد قلب و کبد
افراد مبتلا به تالاسمی مینور که علائم و نشانه‌های تالاسمی معمولاً اندک و خفیف بوده، نیاز به درمان کمتری دارند. با این وجود گاهی اوقات ممکن است نیاز به دریافت خون، به‌خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشند. این در حالی است که افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، با تزریقات مکرر خون، درمان شلاته آهن و پیوند مغز استخوان مورد درمان قرار می‌گیرند.
نتیجه‌گیری:
در این مقاله با بیماری تالاسمی آشنا شدیم و به اهمیت آن پی بردیم. با توجه به مطالب بالا تالاسمی انواع مختلفی دارد. نوع مینور بیماری تالاسمی که در آزمایشات و معاینات بدو استخدام فراوان دیده می‌شود زمانی خطرآفرین است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند. آزمایش CBC که از تست‌های رایج تشخیص تالاسمی است هم در معاینات چکاپ پرانا و هم در آزمایشات کلیه معاینات طب کار انجام می‌شود.
طب کار پرانا را در شبکه های اجتماعی زیر دنبال کنید.
